الموضوع
:
متلازمة انجِلمَان
عرض مشاركة واحدة
#
1
09-18-2020, 05:47 PM
لوني المفضل
Palevioletred
رقم العضوية :
73
تاريخ التسجيل :
Apr 2020
فترة الأقامة :
1493 يوم
أخر زيارة :
05-08-2024 (02:12 AM)
المشاركات :
135,959 [
+
]
التقييم :
58200
معدل التقييم :
بيانات اضافيه [
+
]
الاوسمة
مجموع الاوسمة
: 7
متلازمة انجِلمَان
متلازمة انجِلمَان
قام الطبيب الانجليزي
[FONT=Traditional
Arabic]
انجلمان
[/URL]
Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children ، تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات أفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي.
الأسباب:
o الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية
o حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية
o ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13
o نقص المورث UBE3A
o غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم
o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث
التشخيص:
o الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر
o تحليل الكروموسومات
o تقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH
o أختبار دي-أن-أي DNA وأختبار المورث الخاص UBE3A
o الأشعة المقطعية CT brain وارنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي
o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية
الأعراض المرضية :
o وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة
o تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة
o صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ
o تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر
o التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد
o تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل
o نوبات أفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة
o نوبات الصرع
o طريقة خاصة في المشي
الصفات الجسمية:
o ملامحه طبيعية عند الولادة
o صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين
o العينان حادتان
o فم واسع مبتسم
o سيلان اللعاب، خروج اللسان
o الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو
o نتوء الاسنان
o الحول
o في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً
o حساسية من ارتفاع حرارة الجو
[/FONT]
وسيم العاشق
,
عذبة الإحساس
,
اجمل احساس
و
1 آخرون
معجبون بهذا
نقاء
الموضوع الأصلي:
متلازمة انجِلمَان
||
الكاتب:
غصة حنين
||
المصدر:
منتديات عزف الحروف
www.3-zf.com
كلمات البحث
اسلاميات ، مواضيع عامة ، سيارات ، صحة ، تصميم
المصدر:
♪。♡ مملكة عزف الحروف。♡ ♪
ljgh.lm hk[AglQhk
زيارات الملف الشخصي :
422
إحصائية مشاركات »
المواضيـع
الــــــردود
[
+
]
[
+
]
بمـــعــدل : 91.07 يوميا
غصة حنين
مشاهدة ملفه الشخصي
إرسال رسالة خاصة إلى غصة حنين
البحث عن كل مشاركات غصة حنين