متلازمة انجِلمَان

متلازمة انجِلمَان

قام الطبيب الانجليزي [FONT=Traditional Arabic]انجلمان [/URL]Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children ، تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات أفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي. الأسباب: o الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية o حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية o ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13 o نقص المورث UBE3A o غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث التشخيص: o الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر o تحليل الكروموسومات o تقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH o أختبار دي-أن-أي DNA وأختبار المورث الخاص UBE3A o الأشعة المقطعية CT brain وارنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية الأعراض المرضية : o وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة o تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة o صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ o تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر o التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد o تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل o نوبات أفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة o نوبات الصرع o طريقة خاصة في المشي الصفات الجسمية: o ملامحه طبيعية عند الولادة o صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين o العينان حادتان o فم واسع مبتسم o سيلان اللعاب، خروج اللسان o الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو o نتوء الاسنان o الحول o في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً o حساسية من ارتفاع حرارة الجو [/FONT]

وسيم العاشق ,عذبة الإحساس ,اجمل احساس و 1 آخرون معجبون بهذا

نقاء

الموضوع الأصلي: متلازمة انجِلمَان || الكاتب: غصة حنين || المصدر: منتديات عزف الحروف

www.3-zf.com

كلمات البحث

اسلاميات ، مواضيع عامة ، سيارات ، صحة ، تصميم

المصدر: ♪。♡ مملكة عزف الحروف。♡ ♪

---

ljgh.lm hk[AglQhk

لاحرمنا فيضًا كَ هذَا منكْ
عمقٌ التحايا لِـ رُوحِك الجميلَة

نقاء
شكرا لك على هذا المرور الجميل
اسعدني تواجدك في متصفحي
لـ روحك عطر الياسمين

سَلِمَت الْأَيادِي

لِهَذَا الإِنتِقَآءِ الْرَّائِع ..

والطَرح اَلمُميزْ

لِـ رُوحكْ عَبقِ الجُوريِ..

مَعَ كُل الوِدْ

يعطِـــيكْ العَآفيَـــةْ..
عَلَـــىْ روْعـــَــةْ طرْحِـــكْ’..
بإآنْتظَـــآرْ الَمزيِــدْ منْ إبدَآعِكْ ..
لــكْ ودّيْ وَأكآليلَ ورْديْ
لِك جِنآنَ آلورد مِنَ آلجوريّ

الركابي
شكرا لك على هذا المرور الجميل
اسعدني تواجدك في متصفحي
لـ روحك عطر الياسمين

شيخة الزين
شكرا لك على هذا المرور الجميل
اسعدني تواجدك في متصفحي
لـ روحك عطر الياسمين

يعطيك العافية
سلمت لطرحك الراقي
بانتظار جديدك وكل الشكر لجهودك

اجمل احساس
شكرا لك على هذا المرور الجميل
اسعدني تواجدك في متصفحي
لـ روحك عطر الياسمين

وماذا يمنع أن تنجو ل في صفحاتك

ونتمتع بما يزرعه قلمك

من فن وإبداع متقن

تقبلي مرورى وشكرى